Szakértőnk válaszol
	Kérdésed van? Segítségre van szükséged? Fordulj szülész-nőgyógyász szakértőnkhöz bizalommal! A beérkező leveleket csak tanácsadóink olvashatják el. Az olvasói levelekben felvetett problémát és szakértőnk válaszát - a levélíró azonosíthatóságára utaló adatok titkosításával - szerkesztett formában megjelentetjük ezen az oldalon, amennyiben ennek ellenkezőjét nem kéred tőlünk. Ezért amikor írsz, jelezd, hogy hozzájárulsz-e leveled és a válasz megjelentetéséhez, vagy pedig olyan bizalmas kérdésed van, amelyre kizárólag személyes választ vársz.
	Ide írhatsz
	Szakértőnk ezen a címen várja kérdéseiteket. csmgy@t-online.hu
	Ajánlat
	Peteérés fogamzásgátló után A termékeny nap Egy ciszta is lehet normális A meddőség lehetséges okai Ne orvoshoz fordulj! Többet mutat-e a 4D ultrahang? Nőgyógyászhoz járunk A szülésre való felkészítés lehetőségei A hőmérőzésről A méhszáj mérete Káros-e a vákumos szülés? Úszás terhesség alatt Elvesztett babák
	Ajánlat
	Pocakkal is gőzben Bepisilés Ők mondták 10. Fogantatástól az óvodáig Harc a kilókkal

Általában azt mondhatjuk, hogy minden száz újszülött közül kettő vagy három születik komolyabb fejlődési rendellenességgel, amely lehet szellemi vagy testi jellegű.

Ezek a fejlődési rendellenességek a szív, vese, csont, bőr, izmok vagy egyéb szervekben jelentkezhetnek, és az adott szerv formai vagy működésbeli eltérését okozhatják. A gyakoribb, enyhe fejlődési rendellenességek mellett ritkán súlyosakkal is találkozhatunk, amelyek az újszülött életben maradását is veszélyeztetik, így ellátásukhoz sebészi vagy egyéb beavatkozásra lehet szükség.

A legtöbb fejlődési rendellenesség a terhesség első három hónapjában alakul ki. Egy részük szűrőtesztekkel kimutatható, mások csak a születéskor vagy a későbbi életkorban jelentkeznek. A leggyakoribb fejlődési rendellenességek közül szűrővizsgálatokkal a következők mutathatók ki:

- Velőcső záródási rendellenességek (ismertebb nevén: nyitott gerinc vagy agykoponya hiány);

- Hasfal záródási rendellenességek: egyik formájánál a hasfalat alkotó izomzat és bőr egy része hiányzik és ezen a nyíláson keresztül bélkacsok kerülhetnek a külvilágba (gastroschisis), a másiknál a köldökgyűrű körüli szövetek vékonyak, s így ott a hasi szervek kitüremkedhetnek (omphalocele).  A záródási rendellenességek szűrésére a 17-19. héten (betöltött 16-18. héten) végzett szérum AFP-vizsgálat és a terhesség 12-24. hete között, általában a 19. héten végzett ultrahang vizsgálat szolgál.

- Szív fejlődési rendellenességek: a szív üregei nem fejlődnek ki tökéletesen. Szűrésére a 19. héten végzett un. négyüreges, majd a terhesség 24. hetében végzett ultrahang vizsgálatot végezhetjük.

- Kromoszóma eltérések okozta fejlődési rendellenességek, közülük a 21.sz. kromoszóma rendellenessége - a Down-szindróma - a leggyakoribb és legismertebb. Értelmi, szellemi képességek hibás fejlődése, az arc jellegzetes elváltozása és egyéb egészségügyi problémák (pl. szívbetegség) kísérik. Szűréséről alább részletesen szólunk.

Vizsgálatok

Sajnos közel sem minden fejlődési rendellenesség vonatkozásában létezik szűrőmódszer.

A lehetséges szűrővizsgálatok arról adnak tájékoztatást, hogy milyen eséllyel születhet fejlődési rendellenességgel bíró gyermek. Amennyiben a szűrőtesztek során felmerül a gyanú valamilyen rendellenességre, további (diagnosztikus) vizsgálatok szükségesek az elváltozás tisztázására. Egy "gyanús", rossz eredmény a szűrőtesztek során bár figyelmeztet, de biztos diagnózist nem ad. A legtöbb esetben az újszülött a kóros értéket hozó teszteredmények ellenére egészségesen jön a világra. Az is elmondható azonban, hogy fejlődési rendellenesség akkor is fennállhat, ha a szűrőteszt eredményei alapján ez nem merül fel (ez az un. álnegatív eredmény). Az orvos feladata elmagyarázni a kismamának, hogy a teszt eredményei mit jelentek.

Egyes szűrővizsgálatokat a hazai terhes gondozási rendszer valamennyi terhes számára előír (szérum AFP-vizsgálat, ultrahang vizsgálatok a terhesség 13. és 19 hetében). A diagnosztikus vizsgálatok elvégzése azoknál szükséges, akiknél a szűrőtesztek során komolyan felmerül a rendellenesség gyanúja. Amennyiben a terhes eleve magas rizikójú csoportba tartozik, a szűrőtesztek kihagyásával a diagnosztikus eredményt adó módszerek a választhatók.

Rizikótényezők a következők lehetnek: 35 év vagy annál magasabb kor, fejlődési rendellenesség a terhesnél vagy annak családjában, korábbiakban fejlődési rendellenességgel született gyermek, a terhességet megelőzően fennálló cukorbetegség.

A kromoszóma rendellenességek (Down szindróma) szűrése

A szűrés alapja az, hogy a kromoszóma rendellenességek az anya növekvő korával gyakoribbá válnak. Az első adat tehát, amit felhasználunk, az anyai kor. Hazánkban a 34 év feletti asszonyok esetében felajánlható a diagnosztikus vizsgálat. (CVS/AC)

Megfigyelések igazolták, hogy a méhen belül fejlődő magzat tarkója körül kis vizenyős réteg látható, melynek vastagsága összefüggést mutat a Down szindróma gyakoriságával.
2.5 mm, más vélemények szerint 3mm felett további vizsgálatok szükségesek. Ezeket a vizsgálatokat a terhesség során a 12-14. hét között mindenkinél elvégzik. Együttes értékelésük a "Downosok" mintegy 70%-nak kiszűrésére alkalmasak.

Már korábban felismerték, hogy a terhes vérében található két anyag (PAPP-A és a ß-hCG) Down-szindrómában jellegzetesen viselkedik, ezért az anyai vérből történő mérésük tovább javíthatja a szűrés hatékonyságát. A négy tényező együttes, számítógépes elemzése a találati biztosságot 85%-ra javítja. Sajnos a vérvizsgálatokat a hazai biztosítási rendszer nem támogatja, ezek csak magánintézeteknél kérhetők, és a vizsgálatokért fizetni kell.

További lehetőség az un. hármas vagy négyes teszt. Ilyenkor a szűrés még a 16. héten is tart, további vérvizsgálatok eredményét értékelve a biztosság 95%-ra növelhető. Ezek a vizsgálatok jelenleg szintén csak magánintézeteknél érhetők el.

A vizsgálatok eredményeként az intézetek un. kockázatbecslést adnak, azaz egy mérőszámot, mely jelzi, hogy mi az esélye annak, hogy az adott terhesség során pl. "Downos" gyerek születik. Az esély tehát soha sem nulla, de 100%-os eredményt sem adnak. A határérték az 1: 300 körül van, ennyi az esélye egy 35 éves asszonynak (minden vizsgálat nélkül), hogy magzata "Downos", azaz ilyenkor ajánljuk fel a diagnosztikus vizsgálatok valamelyikét.

A diagnosztikus vizsgálatok

Amennyiben a fenti szűrővizsgálatok alapján komolyan valószínűsíthető a fejlődési rendellenesség gyanúja, diagnosztikus vizsgálatra van szükség annak tisztázására, hogy valóban fennáll-e az elváltozás. Ilyenkor specialisták bevonásával, lehetőleg un. genetikai központban ultrahang vizsgálat javasolt, amely alapján néha megállapítható a laboreltérés oka, illetve megítélhető lehet az elváltozás súlyossága is. Itt javasolhatják a beavatkozással járó további vizsgálatokat is.

- Chorionboholy mintavétel (CVS), amely vizsgálat során a méhlepényből vett kis mennyiségű mintát vizsgáljuk. A vizsgálatot a terhesség 13-15. hete között végezzük.

- Amniocentézis, amely során a hasfalon keresztül egy tű segítségével a magzatot körülvevő magzatvízből és a benne található magzati sejtekből veszünk mintát. A vizsgálatot célszerű a 16-19. hét között végezni.

A diagnosztikus vizsgálatok gyakorlott kézben igen kis kockázattal járnak. Ahol már sok ezer ilyen vizsgálatot végzetek, a vetélés kockázata nagyon kicsi, a legjobb helyeken nincs eltérés a vizsgálatot követő időszakban a spontán és a beavatkozással járó vetélés kockázata között, de a kevésbé gyakorlott személyek által végzett beavatkozás vetéléskockázata is 0.5% alatt marad, azaz a beavatkozás kockázata lényegesen kisebb, mint a rendellenességé, amit meg kívánunk állapítani.

Természetesen a kockázatok ismeretében mindenki maga dönthet, hogy kéri-e a vizsgálatot, vagy a kockázat ismeretében elutasítja azt.

Dr. Csákány M. György

[origo]